Синдром Аарскога-Скотта: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания
Синдром Аарскога-Скотта — генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей особенно пальцев , мочеполовой системы. Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития. Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.
Клинически проявляется в изменении морфологии лица, скелета, гениталий, возможна задержка умственного и физического развития. Причиной заболевания становятся мутации в гене FGD1 , расположенном на X-хромосоме , поэтому болезнь проявляется у мужчин, матери которых являются носительницами мутации. У многих женщин-носительниц болезнь имеет легкие признаки. Впервые заболевание описал в г.
- Причины синдрома Аарскога-Скотта
- OMIM
- RU доступ к данной странице для анонимных пользователей с IP-адреса Для доступа к данной странице, пожалуйста, перейдите на главную страницу сайта и укажите имя пользователя и пароль.
- Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.
- Каковы симптомы заболевания?
- OMIM Синдром Робинова — редкое наследственное заболевание.
- Главная Медицинские услуги Бесплатные медицинские услуги. Бесплатные медицинские услуги.
- Откройте чат или скачайте Viber.
- Взятие крови у детей до 7 лет
- При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене FGD1 для диагностики возможного развития синдрома Аарскога-Скотта. Это редкое заболевание Х-сцепленного рецессивного типа наследования проявляется в виде чрезмерного размножения клеток гистиоцитов, что приводит к брахидактилии, мочеполовым аномалиям и непропрционально низкиму ростом акромелического типа.
- Родители, столкнувшиеся с заболеваниями, которые угрожают жизни их детей, зачастую замыкаются в своих проблемах.
- Простой и удобный способ помогать тяжелобольным детям везде, где бы вы ни были: скачайте приложение на свой смартфон и пожертвуйте любую сумму.
Как наследуется синдром Аарского-Скотта? Как часто встречается синдром Аарского-Скотта? Основной причиной нарушений при синдроме Аарскога-Скотта является генетическая мутация в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме. Синдром Аарского-Скотта это редкая наследственная болезнь, при которой наблюдаются многочисленные аномалии развития личности, рук, ног, а также половой системы.
