Что такое трисомия 18 и какие пороки развития она вызывает. Дети с синдромом Эдвардса часто погибают еще в утробе матери, а если появляются на свет, редко доживают до трех месяцев. Виной всему — лишняя хромосома в й паре. Но маленькому Ване из Белоруссии с этой хромосомной аномалией уже год и девять месяцев.
Синдром Эдвардса: короткая, но полная любви жизнь
Каждая ночь может быть последней для Милании, но семья верит, что сможет ей помочь. Фото: Фонд «Дедморозим». У двухлетней Милании из Чусовского района — трудный старт.
Обратиться за помощью. Истории семей. Статьи и материалы. Оригинал материала вы можете прочитать здесь. Спасибо автору Елене Симанковой.
Синдром Эдвардса — это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз. Диагностика синдрома В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса — начиная с ранних сроков беременности.