OMIM Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на новорожденных и не зависит от пола. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные не менее млн пар нуклеотидов хромосомные перестройки.
Синдром Дауна
Синдром Дауна представляет собой врожденное заболевание, при котором кариотип человека состоит из 47 хромосом вместо нормальных При данной геномной патологии кариотип изменяется путем увеличения количества генетического материала 21 хромосомы, когда вместо нормальных двух копий, появляется третья трисомия по 21 паре. Патология является относительно частой, встречается во всем мире, а частота встречаемости в среднем составляет 1 больной ребенок на родов. Ребенок с синдромом Дауна может родиться у совершенно здоровых родителей. При этом возникающие изменения связаны со случайными аномалиями и неправильным расхождением хромосом во время деления клеток. Косвенно влиять на развитие болезни могут различные заболевания родителей, близкородственные браки, употребление запрещенных веществ, некоторых лекарственных препаратов, злоупотребление алкоголем, однако достоверных данных по этому поводу не существует.
Ожидание ребенка - это один из самых волнующих моментов в жизни каждой женщины. Однако, беременность может сопровождаться различными переживаниями и беспокойствами, особенно когда речь идет о возможности развития Синдрома Дауна у плода. В данной статье мы расскажем о Синдроме Дауна, его причинах, диагностике и подходах к уходу за ребенком, если диагноз подтвердится. Синдром Дауна, также известный как тризомия й хромосомы, является генетическим нарушением, которое возникает из-за наличия дополнительной копии й хромосомы.
- Существует ли профилактика
- Подарим вам 20 баллов за прочтение статьи. Для зачисления баллов на счет вам необходимо авторизоваться.
- Синдром Дауна - это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.
- Синдром Дауна трисомия 21 — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. В ядре клетки находятся хромосомы.
Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом.