Хромосомные нарушения
Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов. Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы. Наше тело состоит из миллионов клеток.
Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации ранние выкидыши. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Фенотипические про-явления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моно- и трисомии.
Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты ДНК и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Признак — это любая генетически определенная особенность, часто обусловленная более чем одним геном. Некоторые признаки вызваны мутировавшими генами, которые передаются по наследству или являются результатом новой мутации гена. Белки являются, вероятно, самым важным классом веществ, из которых состоит организм.
